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Las pruebas de diagnóstico de la celiaquía son cinco, tal y como explicó el Dr. Rodrigo de España, para el portal “Celicidad” . De estas cinco pruebas diagnósticas, al menos cuatro tienen que ser positivas para poder confirmar el diagnóstico de enfermedad celiaca.

La celiaquía es una enfermedad infradiagnosticada debido, entre otras cosas, a la gran variedad de síntomas que pueden presentar los celiacos. De hecho se estima que entre un 80 y un 85% de los celiacos están aún sin diagnóstico.

La celiaquía clásica es la más sencilla de diagnosticar puesto que provoca síntomas más conocidos y directamente relacionados con la enfermedad, como:  diarreas, vómitos,  digestiones pesadas, hinchazón, y en caso de niños baja talla y bajo peso.
En adultos los síntomas de la celiaquía suelen ser diferentes y son más habituales los síntomas extradigestivos, desde dolores de cabeza, problemas de fertilidad a otro tipo de enfermedades cutáneas, neurológicas, de las tiroides , etc.

El primer paso para diagnosticar la celiaquía,  explica el Dr. , es “pensar en ella, y eso se hace comprendiendo la gran cantidad de síntomas y manifestaciones que una persona celiaca puede presentar, y que no son los clásicos asociados a la enfermedad”. Así que la primera de las pruebas de diagnóstico de la celiaquía es presentar una clínica sugestiva de celiaquía (ya sea con síntomas digestivos o extradigestivos).

“Los anticuerpos pueden resultar negativos y sin embargo, ante una clínica susceptible de celiaquía, el especialista debería seguir realizando las pruebas de diagnóstico de la celiaquía”. 

Con la sospecha de celiaquía, el profesional sanitario comenzará por pedir una serología para analizar los anticuerpos relacionados con la celiaquía:

-Anticuerpos antigliadina (AA): suelen ser positivos habitualmente pero carecen de valor diagnóstico, ya que están dirigidos frente a la gliadina que es un componente del gluten, pero no detectan la enfermedad.

-Anticuerpos frente a péptidos deaminados de gliadino (APDG) : buen marcador siempre y cuando estudiemos niños menores de tres años, ya que en adultos siempre son negativos aunque estemos frente a un paciente celiaco.

-Anti-transglutaminasa (ATG), el más empleado en clínica (sirve para diagnosticar cuando son positivos en niños de hasta tres años).

-Anticuerpos anti-endomisio (AEM), muy poco utilizados porque son muy caros, y además no superan la capacidad diagnóstica de la transglutaminasas.

 

Los anticuerpos pueden resultar negativos y sin embargo, ante una clínica susceptible de celiaquía, el especialista debería seguir estudiando al paciente y realizando más pruebas de diagnóstico de la celiaquía.

Los marcadores genéticos son otra de las pruebas de diagnóstico de la celiaquía fundamentales. La celiaquía requiere de predisiposición genética para llegar a desarrollarse y actualmente son dos genes del sistema HLA los que señalan una relación directa con la celiaquía. Éstos son el DQ2, presente en casi el 90% de los celiacos y el DQ8, que aparece casi en un 5 % de los celiacos. Sin embargo, los últimos estudios del genoma humano señalan que hay hasta 50 genes relacionados con la celiaquía.

Para algunos profesionales de la salud, una persona con serología negativa y genética dudosa no es celiaca, pero queda la prueba de oro, la biopsia. “Hay que hacerla siempre para poder determinar con precisión si hay celiaquía y cuál es el grado de lesión del intestino”, señala el Dr. Rodrigo. Para determinar el grado de lesión del intestino se sigue la “Clasificación Marsh”, que toma el nombre del Dr. Michael Marsh médico inglés, que ya en al año 1992, publicó una clasificación anatomo-patológica de las biopsias duodenales en la celiaca que se sigue aplicando de forma rutinaria a nivel mundial.

Lo más habitual en los celiacos adultos es un Marsh 1, que refleja que la estructura de las vellosidades no está alterada, pero el número de linfocitos intraepiteliales (IELs) es superior al 25%.

Otra de las pruebas de diagnóstico de la celiaquía es la Dieta Sin Gluten (DSG). La dieta tiene que ser seguida estrictamente durante un tiempo  mínimo de 6 meses. Durante y a la finalización de los  seis meses de dieta sin gluten estricta suele producirse una clara mejoría clínica, aunque la inflamación intestinal es más lenta y tarda más en desaparecer por completo, pudiendo pasar hasta dos años en recuperarse de las lesiones.

De estas cinco pruebas, señala el experto, al menos cuatro tienen que ser positivas para poder confirmar el diagnóstico de celiaquía. Es por tanto fundamental, señala el Dr, no descartar la celiaquía cuando los anticuerpos son negativos, ni descartar la celiaquía cuando la genética es dudosa, “ya que algunos celiacos no presentan los genes más habituales, sin embargo el resto de pruebas si son positivas”.

 

Fuente: Celicidad