La enfermedad celíaca es una enfermedad vinculada a la ingesta de gluten. Puede presentarse con un variado espectro de síntomas o ser asintomática. Característicamente presenta anticuerpos positivos en sangre (Antitransglutaminasa, antiendomisio, péptidos deaminados de gliadina) y atrofia de las vellosidades del intestino delgado al diagnóstico. La mayoría de los celíacos mejoran sus síntomas al retirar el gluten de la dieta, los anticuerpos se negativizan en el primer año y mejora la atrofia intestinal. Ante la persistencia de síntomas, siempre debe revisarse el diagnóstico de EC y valorar exaustivamente la ingesta inadvertida de gluten en equipos de referencia en esta enfermedad. Luego deberán descartarse otras posibles causas como trastornos funcionales intestinales, colitis microscópica, insuficiencia pancreática, enfermedad inflamatoria intestinal, intolerancia a la lactosa o la fructosa y sobrecrecimiento bacteriano en el intestino delgado.
Sin embargo, hay un bajo porcentaje de personas que al retirar el gluten en forma estricta mantienen o reinstalan los síntomas y la atrofia vellositaria. Estos pacientes presentan una enfermedad celíaca no respondedora. Se estima que 1 cada 100 celíacos pueden tener síntomas y signos persistentes o recurrentes (diarrea, pérdida de peso, anemia y malabsorción con deficiencias nutricionales) que hagan sospechar una ENFERMEDAD CELÍACA REFRACTARIA. La ECR se define por la persistencia de síntomas de malabsorción y atrofia de las vellosidades intestinales, a pesar de la adherencia estricta a la dieta sin gluten por un plazo de 12 meses. También puede presentarse con síntomas de sangrado gastrointestinal, fiebre, sudores nocturnos y obstrucción intestinal.
Existen 2 grupos o subtipos de ECR, con pronóstico y tratamiento diferente y las biopsias de intestino delgado tienen un papel fundamental para diferenciarlos. La enfermedad celíaca refractaria tipo 1 se caracteriza por una población linfocitaria intraepitelial normal, mientras que la tipo 2, ya que esta última puede desarrollar yeyunoileítis ulcerativa o linfoma de células T asociado a enteropatía.
Los corticoides, más comúnmente budesonida en cápsulas abiertas o, si no está disponible, prednisona, son el medicamento de elección y deben usarse como terapia de primera línea en la enfermedad celíaca refractaria tipo 1 o tipo 2. Otras opciones terapeúticas son el uso de inmunosupresores.
Los pacientes con enfermedad celiaca refractaria requieren un seguimiento regular por parte de un equipo multidisciplinario, que incluye gastroenterólogos y dietistas, para evaluar la respuesta clínica e histológica al tratamiento. Identificar expertos locales con experiencia en enfermedad celíaca es fundamental para su manejo.
Bibliografía:
-Gastroenterology 2022;163:1461-1469
-Gastroenterol Clin N Am 2019; 137-144
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